SE-ATLAS

Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Oromandibular dystonia Machado-Joseph disease type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 Autosomal recessive spastic paraplegia type 66 Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Autosomal dominant spastic ataxia Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 71 Spinocerebellar ataxia type 31 Ataxia-telangiectasia variant Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus Spinocerebellar ataxia type 13 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency Persistent combined dystonia Autosomal spastic paraplegia type 18 X-linked dystonia-parkinsonism Dystonia 16 Adult-onset dystonia-parkinsonism Early-onset generalized limb-onset dystonia Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Generalized isolated dystonia Dystonie, primäre, Typ DYT17 Dystonie, primäre, Typ DYT6 Dystonie, isolierte Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41 Dystonie, primäre, Typ DYT21 Marinesco-Sjögren-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT27 Dystonia-Aphonie-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Friedreich-Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxia-Teleangiectasia Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 Sandifer-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Paraplégie spastique autosomique type 58 Paraplégie spastique héréditaire complexe Paraplégie spastique héréditaire pure Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Paraplégie spastique autosomique type 30 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Syndrome d'ataxie-myosis congénital Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique type 7 Paraplégie spastique autosomique dominante type 73 Paraplégie spastique type 2 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de Meige Paraplégie spastique autosomique récessive type 77 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Paraplégie spastique autosomique récessive type 75 Ataxie spastique Dystonie primaire type DYT2 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-paraplégie spastique avec dépots de fer Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Dystonie-parkinsonisme à début rapide Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Paraplégie spastique autosomique récessive type 62 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 59 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Paraplégie spastique autosomique récessive type 63 Paraplégie spastique autosomique récessive type 60 Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Paraplégie spastique autosomique récessive type 64 Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Dyskinésie paroxystique Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 67 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Paraplégie spastique autosomique récessive type 69 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution Ataxie épisodique type 6 Ataxie épisodique type 7 Ataxie spinocérébelleuse type 42 Hyperexplexie Hyperexplexie sporadique Ataxie paroxystique familiale Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Ataxie épisodique héréditaire Géniospasme héréditaire Hyperexplexie héréditaire Spectre du syndrome de l'homme raide Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Ataxie spinocérébelleuse type 37 Myoclonie corticale familiale Ataxie spinocérébelleuse type 32 Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Syndrome dysequilibrium Paraplégie spastique autosomique récessive type 57 Ataxie épisodique type 1 Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Syndrome d'ataxie progressive-surdité autosomique récessive Dystonie dopa-sensible Syndrome de paraparésie spastique-surdité Maladie de Machado-Joseph type 1 Maladie de Machado-Joseph type 3 Ataxie épisodique type 3 Ataxie épisodique type 4 Maladie HSD10 type atypique Syndrome de l'homme raide classique Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie spinocérébelleuse type 38 Syndrome de Worster-Drought Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Chorée bénigne héréditaire Syndrome de la jambe raide Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 7 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie-télangiectasie-like Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Tremblement orthostatique primaire Syndrome CAMOS Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie épisodique type 5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Paraplégie spastique pure liée à l'X Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse type 40 Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Dystonie combinée Paraplégie spastique autosomique type 72 Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Ataxie cérébelleuse liée à l'X Dystonie primaire type DYT4 Dystonie primaire type DYT13 Dystonie dopa-sensible autosomique dominante